Τις πρώτες μέρες της ζωής ενός νεογνού, στα πλαίσια του Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, εξετάζεται μία σταγόνα αίματος από την πτέρνα του για τη διάγνωση κάποιων ασθενειών.

Στην Ελλάδα, ο έλεγχος πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και τα αποτελέσματα αποστέλλονται, ταχυδρομικώς, στους γονείς του νεογνού, εφόσον εντοπιστούν οι ασθένειες που εξετάζονται. Ανάμεσα σε αυτές είναι και η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD (αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης) ή αλλιώς κυαμισμός.

Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου είναι η συχνότερη ενζυμοπάθεια παγκοσμίως, επηρεάζοντας περίπου 400 εκατομμύρια άτομα στον κόσμο. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι περίπου το 5% του πληθυσμού (3.5% στα αγόρια και 1.7% στα κορίτσια) παρουσιάζει ολική ή μερική ανεπάρκεια του ενζύμου (Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, 2015). Εμφανίζεται πιο συχνά στα αγόρια, καθώς κληρονομείται με υπολειπόμενο φυλοσύνδετο χαρακτήρα, δηλαδή είναι γνώρισμα που κληρονομείται μόνο από τον ένα γονέα και συγκεκριμένα από την μητέρα.

Όταν ένα νεογνό έχει πλήρη έλλειψη του ενζύμου ενδέχεται να εμφανίσει αιμόλυση, να καταστραφούν δηλαδή τα ερυθρά του αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να χάσουν το λειτουργικό τους ρόλο, που είναι η μεταφορά του οξυγόνου από τους πνεύμονες στους ιστούς. Όταν συμβεί αυτό εκδηλώνεται ίκτερος στα νεογνά, ωχρότητα, κόπωση, διακοπή της αναπνοής, σκουρόχρωμα ούρα και άλλα συμπτώματα ανάλογα και με τη βαρύτητα της έλλειψης του εν λόγω ενζύμου.

Ορισμένα φάρμακα ή χημικές ουσίες και κάποια τρόφιμα είναι δυνητικά επιβλαβή για τα νεογνά ή γενικότερα τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD. Κατηγορίες φαρμάκων, που πρέπει να αποφεύγονται είναι οι σουλφοναμίδες και σουλφόνες, τα φάρμακα που χορηγούνται για τη θεραπεία της ελονοσίας, ορισμένα αναλγητικά (ασπιρίνη, φαιναζοπυριδίνη), κάποια αντιβιοτικά και η χορήγηση βιταμίνης Κ ή βιταμίνης C, σε μεγάλες δόσεις. Επίσης, η ναφθαλίνη και το καλλυντικό henna πρέπει να αποφεύγεται από τα άτομα αυτά.

Όσον αφορά τη διατροφή, τα άτομα με έλλειψη του ενζύμου G6PD πρέπει να αποφεύγουν αυστηρά την κατανάλωση κουκιών, φάβας, προερχόμενη από κουκιά, ποτών που περιέχουν κινίνη (tonic water, campari) και του πικροπέπονου (βitter mellon) . Τα βρέφη που θηλάζουν, για να προστατευτούν από την αιμολυτική αναιμία, θα πρέπει η θηλάζουσα μητέρα τους να αποφεύγει τα παραπάνω τρόφιμα.

Τέλος, είναι κρίσιμης σημασίας οι γονείς ή τα άτομα με έλλειψη του G6PD να ενημερώνουν πάντοτε το θεράποντα ιατρό τους για την έλλειψη του ενζύμου και να διαβάζουν προσεκτικά τις ετικέτες συσκευασμένων τροφίμων, πριν από την αγορά ή την κατανάλωσή τους, για τον πιθανό εντοπισμό επιβλαβών ουσιών ή τροφών. Η πρόληψη είναι πάντα η καλύτερη θεραπεία!

Πηγή : http://www.nutrimed.gr