Μια νέα γενετική ασθένεια που μόλις ανακαλύφθηκε μπορεί να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο σε καταστροφικές παθήσεις του εγκεφάλου, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ και του Πάρκινσον. Ο εντοπισμός της από τους επιστήμονες ανοίγει τον δρόμο για νέες μορφές θεραπείας.
Μια 47χρονη γυναίκα από τον Καναδά, που αντιμετώπιζε δυσκολίες στο βάδισμα και την ισορροπία από τότε που ήταν 28 ετών, διαγνώστηκε με μια νέα γενετική ασθένεια, ύστερα από τον αποκλεισμό 10 γνωστών παθήσεων, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature από διεθνή ομάδα ερευνητών.
Η ασθένεια προκαλεί υπερβολική αντίδραση στο φυσικό σύστημα επιδιόρθωσης του σώματος. Ένα ένζυμο, γνωστό ως PARP1, γίνεται υπερδραστήριο, προκαλώντας το θάνατο των κυττάρων του εγκεφάλου.
Πιστεύεται ότι αυτή η διαδικασία θα μπορούσε επίσης να εμπλέκεται στο θάνατο των κυττάρων σε άλλες μορφές άνοιας και ενδεχομένως ακόμη και στη διαδικασία της γήρανσης.
Ο καθηγητής Keith Caldecott από το πανεπιστήμιο του Σάσεξ, ο οποίος ηγήθηκε της έρευνας, δήλωσε: «Ανακαλύπτοντας τη νέα αυτή ασθένεια και την αιτία της,κάνουμε ένα τεράστιο βήμα για την ανάπτυξη φαρμακευτικών θεραπειών και για άλλες σπάνιες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Τα φάρμακα που στοχεύουν αυτό το ένζυμο-κλειδί για την επιδιόρθωση του DNA με τον σωστό τρόπο, θα μπορούσαν να αποδειχθούν ζωτικής σημασίας για τη θεραπεία ατόμων που πάσχουν από ασθένειες που προκαλούνται από την υπερβολική δραστηριότητά του. Είναι τώρα σημαντικό να προσδιορίσουμε ποιες είναι αυτές οι ασθένειες. Απαιτείται περισσότερη έρευνα, αλλά είναι πολύ πιθανό το ότι η αιτία αυτής της πάθησης που ανακαλύφθηκε πρόσφατα, θα μπορούσε να συμβάλει στο θάνατο των νευρικών κυττάρων ανθρώπων που πάσχουν από Αλτσχάιμερ ή Πάρκινσον».
Σε πειράματα με τη χρήση γενετικών τεχνικών, οι ερευνητές ήταν σε θέση να σταματήσουν την ανεξέλεγκτη διαδικασία επιδιόρθωσης, την οποία παρομοίασαν με ένα φως που αναβοσβήνει συνεχώς και εξαντλεί τις μπαταρίες του κυττάρου.
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία αυτή τη στιγμή για τη γυναίκα από τον Καναδά, της οποίας η κατάσταση αναμένεται να χειροτερεύσει σταδιακά. Ωστόσο, παρά τα προβλήματά της με την ισορροπία και τις κινητικές δεξιότητες, είναι κατά τα άλλα υγιής.
Πηγή : http://www.iatrikanews.gr/