Η ομοκυστεΐνη είναι αμινοξύ του σώματος. Ο ομαλός μεταβολισμός της ομοκυστεΐνης συγκρατεί το αμινοξύ σε χαμηλά επίπεδα στους ιστούς και το αίμα.
Η άθροιση του αμινοξέος στου ιστούς και στο αίμα (υπερομοκυστιναιμία) προκαλείται από τις εξής κατηγορίες νοσημάτων και παθολογικών καταστάσεων:
o Ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του αμινοξέος (π.χ. έλλειψη της β συνθετάσης κυσταθειονίνης)
o Ανεπαρκής πρόσληψη ή κακή απορρόφηση ορισμένων βιταμινών (π.χ. φυλλικού και βιταμινών συμπλέγματος β)
o Υπερπαραγωγή αμινοξέος (π.χ. ορισμένες λευχαιμίες)
o Διαταραχή της απεκκριτικής λειτουργίας του νεφρού (π.χ. νεφρική ανεπάρκεια)
o Παρουσία τοξικών ουσιών που παρεμβαίνουν στο μεταβολισμό του αμινοξέος (π.χ. κατάχρηση αλκοόλ)
o Διαταραχή σε ορμόνες που επηρεάζουν το μεταβολισμό του αμινοξέος (π.χ. ανεπάρκεια οιστρογόνων προγεστερόνης)
Η αύξηση της ομοκυστεΐνης δεν έχει εμφανή συμπτώματα, σε αρκετές όμως περιπτώσεις, ο πάσχων κινδυνεύει από σοβαρές επιπλοκές.
Η ομοκυστεΐνη, ανάλογα με το status υγείας του οργανισμού, αποτελεί παράγοντα δυσλειτουργίας του ενδοθηλίου και δρα συνεργικά με άλλους παράγοντες (π.χ. κάπνισμα, υπέρταση, διαβήτης, μεταβολικό σύνδρομο) για την ανάπτυξη στυτικής δυσλειτουργίας.
Η αύξηση της ομοκυστεΐνης σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί ισχυρό παράγοντα κινδύνου και για εγκεφαλικά αγγειακά επεισόδια, στεφανιαία καρδιακή νόσο, περιφερική αγγειακή νόσο, θρόμβωση φλεβών.
Ανάλογα με το αίτιο και τους κινδύνους από την υπερομοκυστεΐναιμίας χορηγείται σήμερα κατάλληλη αγωγή.