Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος ολοκληρώσουν τον κύκλο ζωής τους, γίνονται εύθραυστα, οι μεμβράνες τους θραύονται και η αιμοσφαιρίνη που περιέχουν διασπάται ταχέως. Η χολερυθρίνη του ορού είναι προϊόν αποδόμησης των πρωτεϊνών που περιέχουν το δακτύλιο πορφυρίνης της αιμοσφαιρίνης. Μέσα σε ώρες από την αποδόμηση της αιμοσφαιρίνης, η χολερυθρίνη απορροφάται από τα ηπατικά κύτταρα. Η σύζευξη της χολερυθρίνης και η απέκκρισή της στην χολή είναι μία από τις πιο σημαντικές χημικές διαδικασίες που επιτελεί το ήπαρ.
Στο σύνδρομο GILBERT υπάρχει κληρονομούμενη διαταραχή στην ικανότητα του ήπατος να πραγματοποιεί τη σύζευξη της χολερυθρίνης, με αποτέλεσμα την αύξηση της μη συζευγμένης (έμμεσης) χολερυθρίνης στο αίμα. Η αύξηση της χολερυθρίνης προσδίδει μία κίτρινη όψη στο δέρμα και τους βλεννογόνους (ίκτερος).
Η διαταραχή επιδεινώνεται με την παρατεταμένη νηστεία και το stress, που καλό είναι να αποφεύγονται. Δεν υπάρχει φαρμακευτική θεραπεία, εκτός από διατροφικές παρεμβάσεις, διότι η πρόγνωση είναι άριστη.
Είναι σημαντικό κατά την ιατρική παθολογική εξέταση να αποκλειστούν σοβαρά ιατρικά νοσήματα, που μιμούνται ή επιδεινώνουν το σύνδρομο Gilbert και χρήζουν θεραπείας, όπως είναι οι καταστάσεις αιμόλυσης.
Ιατρός Ειδική Παθολόγος