Μοναδική σκέψη κάθε μέλλουσας μαμάς είναι να φέρει στον κόσμο ένα γερό μωράκι. Από την πρώτη κιόλας στιγμή που θα πληροφορηθεί το χαρμόσυνο γεγονός θα εύχεται να πάνε όλα καλά. Στην εποχή μας, ευτυχώς, η αίσια κατάληξη της εγκυμοσύνης δεν αποτελεί μόνο ζήτημα … ευχολογίου και σ’ αυτό έχει συμβάλει σημαντικά η επιστήμη. Η ιατρική μπορεί πλέον να δώσει έγκυρες και έγκαιρες απαντήσεις στους γονείς όσον αφορά την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου. Ο τομέας του προγεννητικού ελέγχου έχει εξελιχθεί σημαντικά την τελευταία δεκαετία και δίνει την δυνατότητα στους ειδικούς να παρακολουθούν ενδελεχώς την εξέλιξη της ενδομήτριας ζωής του μωρού.
Η αυχενική διαφάνεια, μία από τις πρώτες εξετάσεις που περιλαμβάνει σήμερα ο προγεννητικός έλεγχος, αποτέλεσε σταθμό στην ιστορία της προγεννητικής διάγνωσης, καθώς με αυτήν μπορεί να διαγνωσθούν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου και κατ’ επέκταση να προσδιοριστεί εγκαίρως αλλά και με ασφάλεια κατά πόσο το έμβρυο είναι υγιές. Σήμερα αποτελεί εξέταση ρουτίνας αφού γίνεται σε όλα πλέον τα δημόσια και ιδιωτικά νοσοκομεία (αν και πρέπει να σημειωθεί ότι απαραίτητη προϋπόθεση για την σωστή εφαρμογή και αποτελεσματικότητά της είναι να γίνεται από γιατρό που έχει λάβει την σχετική εκπαίδευση για την διενέργειά της).
Δεν συνέβαινε ωστόσο το ίδιο πριν από μια δεκαετία. Τότε ο γιατρός δεν είχε στα χέρια του άλλο «εργαλείο» διάγνωσης πιθανών ανωμαλιών των χρωμοσωμάτων εκτός από το Α-test, την εξέταση αίματος που γινόταν περίπου στην 16η με 18η εβδομάδα της κύησης μέσω της οποίας ελέγχονταν τα επίπεδα τριών τριών βιοχημικών δεικτών, της β – χορειακής γονοδοτροπίνης, της α-FP και της οιστριόλης στο αίμα της εγκύου. Η αξιοπιστία αυτού του τεστ έφθανε στο 60%.
Χάρη στο πλούσιο και ιδιαίτερα «καρποφόρο» όπως αποδείχθηκε ερευνητικό έργο του κύπριου επιστήμονα Κύπρου Νικολαϊδη από τις αρχές της δεκαετίας του 90 στην υπηρεσία της μέλλουσας μαμάς τέθηκε μια ακόμη εξέταση, μη επεμβατική και ανώδυνη, της οποίας όμως τα ευρήματα αποτελούν σημαντικές ενδείξεις για τον ειδικό για την διάγνωση χρωμοσωμικών και άλλων ανωμαλιών (πχ συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, διαφραγματοκήλη κα).
Η αυχενική διαφάνεια, η οποία θεωρήθηκε και ως η ανακάλυψη της περασμένης δεκαετίας στον τομέα της ιατρικής του εμβρύου, φαινομενικά δεν είναι παρά μια απλή υπερηχογραφική εξέταση. Ειδικότερα, πρόκειται για μια κοιλιακή υπερηχογραφική εξέταση που γίνεταιι κατά την 11η-12η εβδομάδα της κύησης.
Στο ημερολόγιο του προγεννητικού ελέγχου η μέλλουσα μαμά έχει ήδη καταγράψει μία εξέταση με υπέρηχο, κατά την 6η εβδομάδα. Σε αυτήν με την βοήθεια του υπερηχοτομογράφου είδε την … μαύρη κουκίδα που ο γιατρός ονόμασε ως μωρό και άκουσε τους χτύπους της καρδιάς του. Την ίδια στιγμή όμως ο γιατρός αποκτούσε μια πρώτη εικόνα για τον πλακούντα, τη μήτρα και το έμβρυο, του οποίου μάλιστα προοσδιόριζε και την ηλικία.
Πώς γίνεται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας
Οι υπέρηχοι τίθενται για μια ακόμη φορά στην υπηρεσία της εγκύου. Εδώ αξίζει να σημειωθεί ότι τα μηχανήματα υπερήχων χρησιμοποιούνται στην μαιευτική περισσότερα από 30 χρόνια και δεν έχει αναφερθεί καμιά επιστημονική εργασία, που να δείχνει βλαβερή επίδραση των υπερήχων είτε στη μητέρα, είτε στο παιδί. Ο γιατρός θα σας ζητήσει να ξαπλώσετε και να εκθέσετε σε …κοινή θέα την κοιλιά σας, όπου θα κάνει μια επάλειψη με ένα ειδικό ζελέ επάνω στο οποίο θα κινεί στη συνέχεια την κεφαλή του υπερηχογράφου. Εσείς στην οθόνη του ηλεκτρονικού υπολογιστή με τον οποίο είναι συνδεδεμένη η κεφαλή θα βλέπετε πλέον το μικρό σας. Την ίδια στιγμή ο γιατρός θα προσπαθεί να εστιάσει στο σώμα του και ιδίως στην σπονδυλική του στήλη προκειμένου να κάνει τη μέτρηση -η υπερκινητικότητα μάλιστα του μωρού ενδέχεται να «ταλαιπωρήσει» τον γιατρό μέχρι να το βρει στην κατάλληλη θέση ώστε να ολοκληρώσει την εξέταση.
Αυτό που ενδιαφέρει τον γιατρό είναι να μετρήσει το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου, να μετρήσει δηλαδή το υγρό που υπάρχει κάτω από το δέρμα του στον αυχένα. Αυτός ο δείκτης μπορεί να προειδοποιήσει τον ειδικό για το σύνδρομο Down (μογγολισμός) και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας, τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος. Ενώ όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος και αντίστοιχα η τιμή του δείκτη, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα να υπάρχει κάποια ανωμαλία στο έμβρυο. Ο δείκτης θεωρείται φυσιολογικός εάν είναι μέχρι δύο χιλιοστά.
Ποιες γυναίκες βρίσκονται στην ομάδα υψηλού κινδύνου
Το ποσοστό κινδύνου διαφοροποιείται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Ο γενικός πληθυσμός των γυναικών παρουσιάζει κίνδυνο 1 προς 1500. Στην ηλικία των 20 ο κίνδυνος είναι 1 προς 1000, δηλαδή στατιστικά μόνο μία στις 1000 γυναίκες θα γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down, ενώ δύο δεκαετίες αργότερα οι πιθανότητες να κυοφορεί μια γυναίκα παιδί με τέτοια ανωμαλία έχει αυξηθεί σημαντικά:μία στις 100 γυναίκες. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη του την ηλικία της μέλλουσας μαμάς προκειμένου να αξιολογήσει τις τιμές της εξέτασης, όπως επίσης και άλλους παράγοντες, όπως τις κληρονομικές ασθένειες που έχουν καταγραφεί στην οικογένεια του ζευγαριού, τη γέννηση παιδιού με κάποιο πρόβλημα, τυχόν προηγούμενες αποβολές της μητέρας κα. Και να αποφασίσει το επόμενο βήμα, να οργανώσει δηλαδή τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει να κάνει η μέλλουσα μαμά. Εάν κρίνει ότι ο δείκτης δεν ήταν φυσιολογικός, τότε ΠΟΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΘΑ ΥΠΟΔΕΙΞΕΙ Ο ΓΙΑΤΡΟΣ;
Βοχ. Τι είναι το σύνδρομο Down.
Όλες οι πληροφορίες που έχουν σχέση με τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού είναι καταγεγραμμένες στο DNA, το οποίο βρίσκεται «αποθηκευμένο» μέσα στα χρωμοσώματα, στους πυρήνες των κυττάρων μας. Ένα άτομο θεωρείται φυσιολογικό χρωμοσωμικά όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του είναι 46 (έχει δηλαδή 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων). Το άτομο με σύνδρομο Down ή μογγολοειδή ιδιωτεία έχει 47 χρωμοσώματα. Και αυτό διότι το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν είναι ζεύγος, αλλά διαθέτει κι ένα τρίτο σκέλος -η τρισωμία 21 κατά τους επιστήμονες. Αυτό το «πλεόνασμα» στα χρωμοσώματα ευθύνεται για το σύνδρομο Down.
Της Παναγιώτας Σιγανού με την συνεργασία του γυναικολόγου-μαιευτήρα και διευθυντή του κέντρου ολιστικής ιατρικής «Διαγνωστική Έρευνα» κυρίου Ευάγγελου Γκικόντε